Le talassemie sono malattie genetiche rare dovute ad anomalie dell’emoglobina (proteina specializzata nel trasporto di ossigeno dai polmoni ai tessuti dell’organismo, attraverso il circolo sanguigno). I principali malati di questa malattia li troviamo nell’area Mediterranea, circa 2000 solo in Sicilia, in Italia si stimano più di 3 mila portatori.
Nell’adulto sono presenti tre tipi di emoglobina:
l’emoglobina A (HbA), formata da due catene alfa e due catene beta di globine, che rappresenta più del 90% dell’emoglobina presente nei globuli rossi;
l’emoglobina A2 (HbA2), costituita da due catene alfa e due catene delta di globine, che costituisce il 2,5% del totale;
l’emoglobina fetale (HbF), costituita da due catene alfa e da due catene gamma di globine, presente nella vita fetale e sostituita subito dopo la nascita dalla HbA, rimanendo solo in tracce nel soggetto adulto.
Si possono trovare due tipi di talassemie, quella alfa (produzione difettosa o assente delle subunità di tipo alfa dell’emoglobina) e la beta-talassemia.
La talassemia beta si divide in tre livelli di gravità:
- la beta-talassemia eterozigote (tratto talassemico)
- la talassemia intermedia
- la beta-talassemia omozigote o morbo di Cooley.
La sintomatologia clinica di questa malattia, in base al tipo è la seguente:
Nell’alfa-talassemia eterozigote la sintomatologia è silente e l’emocromo non è indicativo, nelle altre forme si ha un quadro di anemia di gravità variabile sino quadri di ipossia gravissima e morte del feto o del neonato subito dopo la nascita (cosiddetta idrope fetale).
Nella beta-talassemia eterozigote o talassemia minore il quadro clinico è negativo. All’emocromo si evidenzia una moderata anemia, poliglobulia (aumento dei globuli rossi), microcitosi (riduzione del volume dei globuli rossi) con anisopoichilocitosi allo striscio di sangue periferico (cioè il riscontro di globuli rossi dalla forma e dal volume variabile) e ipocromia.
La talassemia intermedia è caratterizzata da un quadro clinico variabile. Oltre all’anemia, il quadro clinico può comprendere alterazioni scheletriche, emosiderosi (deposizione di ferro all’interno dei tessuti) e aumento di volume della milza.
Nel Morbo di Cooley (o beta-talassemia omozigote) la malattia si presenta nei primi mesi di vita con un’anemia emolitica cronica. Possono manifestarsi delle complicazioni con la presenza di calcoli nella colecisti (litiasi biliare), deformazioni somatiche, aumento delle dimensioni cellulari degli eritroblasti nel midollo osseo, aumento di volume della milza e del fegato e sovraccarico di ferro.
Per diagnosticare la talassemia si ricorre all’emocromo, che va a mostrare:
grado di anemia, spiccata microcitosi, (riduzione del volume medio dei globuli rossi) presenza nel sangue di globuli rossi di diversa dimensione, cellule a bersaglio (cellule sottili con minor contenuto in emoglobina) e eritroblastosi, cioè presenza delle cellule progenitrici dei globuli rossi.
Attualmente si può ricorrere al trattamento della beta-talassemia attraverso la trasfusione di globuli rossi concentrati, la chelazione del ferro, metodo che utilizza il legame chimico di un agente con il ferro ed il monitoraggio strumentale dell’accumulo di ferro.
Il trapianto di cellule staminali da un soggetto sano al soggetto malato è una terapia definitiva che consente la guarigione. Il successo del trapianto dipende dalle condizioni cliniche del soggetto.
L’asportazione della milza è un trattamento meno frequentemente rispetto al passato.
Il trattamento con la terapia genetica è ancora oggi in fase di studi. Questa terapia fa in modo che il gene dell’emoglobina malato venga sostituito con uno sano, quest’ultimo viene modificato in laboratorio e successivamente diffuso all’interno delle cellule del midollo.
Per prevenire queste malattie bisogna eseguire lo screening dell’elettroforesi dell’emoglobina così da poter identificare i portatori.
Di Alessandra Guglielmino
