di Riccardo Rocchi, laureato in Comunicazione scientifica biomedica, Sapienza Università di Roma
Un articolo intitolato “Birth of Twins After Genome Editing for HIV Resistance” avrebbe svelato al mondo l’operato di He Jiankui, biofisico cinese presso la Southern University of Science and Technology (SUSTech) di Shenzhen.
Per motivi etici però tutte le riviste a cui era stato inviato, tra cui Nature e JAMA, hanno respinto e impedito la pubblicazione. Ci penserà lui stesso in un video promozionale su YouTube [1] a rivelare l’esperimento, dopo che il MIT Technology Review, sulla base di documenti che erano stati pubblicati sul registro cinese delle sperimentazioni cliniche, aveva tentato di far luce sull’accaduto. È il 26 novembre del 2018 e il mondo conoscerà le gemelle Lulu e Nana, i primi esseri umani nati da un embrione manipolato con tecnologia CRISPR.
Per l’esperimento, iniziato nel 2017, erano state reclutate 8 coppie composte ciascuna da padre sieropositivo e madre sieronegativa, che volevano avere figli.
Dopo il prelievo di sperma e ovuli era stata eseguita la fecondazione in vitro, gli embrioni così ottenuti erano stati manipolati utilizzando CRISPR/Cas9 prima dell’impianto. L’editing ha preso di mira un gene, CCR5, che codifica per una proteina che l’HIV usa per entrare nelle cellule. L’obiettivo era riprodurre il fenotipo di una specifica mutazione nel gene, CCR5-Δ32, che poche persone hanno naturalmente e che conferisce una resistenza innata all’HIV.
Le problematiche legate all’editing germinale sono sicuramente etiche ma ancor di più tecniche. CRISPR solo oggi comincia ad essere una tecnologia matura per l’impiego diretto sull’uomo, nel 2017 era ancora di uno strumento rudimentale con diverse problematiche. Su tutte, l’azione su siti-off target degli errori commessi che potevano comportare danni e mutazioni random, magari su geni funzionanti. Cambiare anche per sbaglio una sola lettera, un solo nucleotide, può significare spegnere completamente il gene e compromettere una funzione metabolica indispensabile(https://www.chiediloqui.it/comunicazione_scientifica_biomedica/gli-infiniti-campi-dapplicazione-di-crispr).
L’altro ostacolo tecnico, non indifferente quando si lavora su un embrione, è il tempismo con cui si esegue l’editing. Dopo l’anfimissi, la fusione tra i due gameti, l’embrione comincia la divisione cellulare in modo esponenziale. Le mutazioni devono essere indotte su tutte le cellule embrionali e quindi nel momento zero, a divisione non iniziata. Si avrà altrimenti un mosaicismo genetico (la presenza nello stesso organismo di più linee genetiche differente). Su Lulu e Nana è avvenuto proprio ciò che si voleva evitare, con il mosaicismo non tutte le cellule contenevano la mutazione del gene CCR5, conseguentemente la protezione da HIV è risultata incerta, probabilmente inesistente. Esistono inoltre ceppi del virus che utilizzano un recettore diverso per l’infezione, dunque parlare di protezione verso HIV sarebbe stato comunque non corretto.
Sorgono una serie di quesiti bioetici, legati sia alla pratica in questione, sia al contesto generale creatosi con le possibilità di CRISPR [2]. È lecito domandarsi se, qualora un trattamento del genere fosse funzionante e pienamente regolamentato, non si tratti comunque di un abuso e probabilmente di una forma di discriminazione.
Discriminazione poiché si viaggia verso il pericoloso epilogo dell’Human Enhancement, a disposizione dei più facoltosi, e dell’Eugenetica, con il rischio insito di selezionare una “razza superiore”. Cosa impedisce all’uomo di travalicare la linea ad ora tracciata dalla terapeuticità del trattamento? Con queste tecnologie in un domani molto prossimo sarà possibile facilmente andare a editare geni determinanti i tratti somatici: trattasi di desiger baby.
Lo sgomento dell’intera società scientifica ha accompagnato le indagini delle autorità cinesi e internazionali. Oltre le condanne è arrivato l’invito a non additare l’intero settore dell’editing basato su CRISPR. Queste le parole di Jennifer Doudna, madre della tecnologia: “È essenziale che questa notizia non sminuisca i tanti importanti sforzi clinici per utilizzare la tecnologia Crispr-Cas9 per trattare e curare le malattie negli adulti e nei bambini.” [3]
References
- Jiankui, H., & The He Lab. (2018). About Lulu and Nana: Twin Girls Born Healthy After Gene Surgery As Single-Cell Embryos. Youtube. https://www.youtube.com/watch?v=th0vnOmFltc&t=3s
- Comitato Nazionale per la Bioetica. (2017). L’editing genetico e la tecnica CRISPR-CAS9: considerazioni etiche. bioetica.governo.it. https://bioetica.governo.it/it/pareri/pareri-e-risposte/l-editing-genetico-e-la-tecnica-crispr-cas9-considerazioni-etiche/
- Magistroni, M. (2018). Le risposte del ricercatore delle bambine geneticamente modificate alle critiche. Wired.it. https://www.wired.it/scienza/biotech/2018/11/28/bambini-crispr-accusa-difesa/
